Arylsulfatase A Database

Arylsulfatase A Database

Click on the mutation for more details.



Region Base Change Amino Acid Change ASA Activity Phenotype Ethnicity
  gene deletion    Infantile   
  gene deletion    Infantile   
E1  del.G    Late Infantile   
E1  85  G>A  asp 29 --> asn  Infantile  Czech or Slovak 
E1  94  G>A  gly 32 --> ser  slight    Spanish 
E1  103  del.8 295 nt       
E1  129  C>A  ser 43 --> arg    Adult   
E1  203  T>C  leu 68 --> pro    Spanish 
E1  205  del.TG  Frame shift  Infantile  East Indian 
I1  217  A>G  see remarks  slight  Juvenile   
E2  376  T>C  leu 76 --> pro  normal?  Juvenile   
E2  386  C>T  gly 79 --> gly  normal     
E2  387  del.C  Frame shift     
E2  394  C>T  pro 82 --> leu  0 (inferred)     
E2  399  C>T  arg 84 --> trp  slight    Spanish 
E2  400  G>A  arg 84 --> gln  slight  Late Onset   
E2  406  G>A  gly 86 --> asp    Muslim Arab 
E2  407  del.C  Frame shift     
E2  429  C>G  pro 94 --> ala      Spanish 
E2  433  G>A  ser 95 --> asn       
E2  435  inv. TC-->CT  ser 96 --> leu    Muslim Arab 
E2  436  C>T  ser 96 --> phe  Late Infantile   
E2  445  G>T  gly 99 --> val    Spanish 
E2  445  G>A  gly 99 --> asp  Late Infantile-Adult  Japanese 
E2  447  del.C  Frame shift  Late Infantile   
E2  504  G>A  gly 119 --> arg       
E2  513  G>A  gly 122 --> ser  slight  Adult  Japanese, Caucasian 
E2  520  G>A  tyr 124 --> term     
E2  541  del.12 nt  131-135 --> val     
E2  553  T>C  leu 135 --> pro  Adult  Italian 
E2  555  C>T  pro 136 --> ser    Spanish, Jewish 
E2  559  C>T  pro 136 --> leu  Late Infantile  Ashkenazi Jewish 
E2  561  ins.C  Frame shift  Late Infantile  Greek, Portuguese 
E2  576  C>G  arg 143 --> gly  0-5%  Juvenile, Adult  Vietnamese 
E2  592  C>T  pro 148 --> leu  slight?  Juvenile   
E2  602  C>T  his 151 --> his  normal    German, Italian, Greek 
E2  603  G>A  asp 152 --> tyr       
E2  608  G>C  gln 153 --> his  Late Infantile  Japanese 
I2  609  G>A  splice aggt --> agat  Late Infantile  Various 
E3  723  G>A  gly 154 --> asp       
E3  727  C>G  pro 155 --> arg      Lebanese 
E3  727  C>T  pro 155 --> leu    Juvenile  American (?) 
E3  728  T>C  cys 156 --> arg  50%  Adult  Czech or Slovak 
E3  752  del.7 nt  Frame shift     
E3  762  C>G  pro 167 --> arg      Caucasian 
E3  767  G>A  asp 169 --> asn      Polynesian 
E3  777  G>A  cys 172 --> tyr  slight     
E3  799  T>G  ile 179 --> ser  slight  Juvenile  Italian 
E3  805  T>A  leu 181 --> gln       
E3  833  G>C  gln 190 --> his    Muslim Arab 
E3  834  C>A  pro 191 --> thr  0?  Juvenile   
E3  841  G>A  trp 193 --> term    Spanish 
E3  842  G>T  trp 193 --> cys  lowered     
E3  865  A>G  tyr 201 --> cys  slight     
E3  893  C>T  ala 210 --> ala  normal    Spanish 
E3  898  C>T  ala 212 --> val  0 or slight  Adult  Caucasian 
E3  918  T>G  phe 219 --> val  <1%  Adult  Tamil 
E3  934  C>T  ala 224 --> val  slight  Adult-type  Caucasian 
I3  939  A>G      Late Infantile  Thai 
I3  942  G>A  splice acgt --> agat     
E4  1016  C>T  his 227 --> tyr      Spanish 
E4  1028  C>A  pro 231 --> thr       
E4  1067  C>T  arg 244 --> cys  slight    Caucasian 
E4  1068  G>A  arg 244 --> his       
E4  1070  G>A  gly 245 --> arg  Juvenile  Japanese 
E4  1077  T>C  phe 247 --> ser    Juvenile  Ukranian 
E4  1086  C>A  ser 250 --> tyr       
E4  1094  G>A  glu 253 --> lys  Late Infantile   
E4  1100  G>C  asp 255 --> his  Late Infantile  Belgian 
E4  1158  C>T  thr 274 --> met  0-slight?  Late Infantile  Lebanese, Christian Arab 
E4  1178  G>T  asp 281 --> tyr  0-slight  Adult   
I4  1186  G>A  splice gggt --> ggat  Late Infantile  Navajo Indian, Caucasian 
I4  1294  G>C    normal     
I4  1386  A>G    normal     
I4  1497  G>A  splice agac --> ggat     
E5  1505  A>C  thr 286 --> pro  low  Adult onset  Asian Indian 
E5  1511  C>T  arg 288 --> cys      Caucasian 
E5  1512  G>A  arg 288 --> his  slight     
E5  1526  G>A  gly 293 --> ser  Adult  Czech or Slovak 
E5  1527  G>A  gly 293 --> asp  slight?  Very Late Onset  Italian 
E5  1530  G>A  cys 294 --> tyr  Juvenile  Czech or Slovak 
E5  1533  C>A  ser 295 --> tyr  Late Infantile  Saudi Arabian 
E5  1542  T>C  leu 298 --> ser  Late Infantile  Japanese 
E5  1544  C>T  arg 299 --> trp    Late Infantile  African American / Caucasian 
E5  1548  G>T  cys 300 --> phe  <1%  Late Infantile  Portuguese 
E5  1565  T>C  tyr 306 --> his       
E5  1572  G>A  gly 308 --> asp     
E5  1572  G>T  gly 308 --> val  Late Infantile  Japanese 
E5  1574  G>A  gly 309 --> ser  0-slight  Late Infantile   
E5  1580  C>T  arg 311 --> term     
E5  1581  G>A  arg 311 --> gln  0-slight?     
E5  1583  G>T  glu 312 --> asp  low     
E5  1589  G>A  ala 314 --> thr       
E5  1602  G>A  trp 318 --> term  0-slight?  Juvenile, Adult  Vietnamese 
E5  1622  G>T  gly 325 --> cys      Indian 
E5  1622  G>A  gly 325 --> ser       
I5  1623  G>A  splice site       
E6  1720  C>T  thr 327 --> ile    Spanish 
E6  1724  G>A  glu 329 --> arg       
E6  1743  A>T  asp 335 --> val  Late Infantile  Christian Arab 
E6  1776  del.C  Frame shift     
E6  1788  A>G  arg 350 --> ser  normal     
E6  1840  G>T or C  lys 367 --> asn       
I6  2033  C>T    normal    Spanish 
I6  2059  C>T    normal    Spanish 
I6  2079  C>G      Spanish 
E7  2097  C>T  arg 370 --> trp    Christian Arab 
E7  2098  G>A  arg 370 --> gln    Jewish 
E7  2119  C>T  pro 377 --> leu  Late Infantile  Habbanite Jewish 
E7  2132  C>G  asp 381 --> glu  Juvenile  Ukranian 
E7  2133  G>A  glu 382 --> lys    Juvenile  Caucasian 
E7  2133  G>C  glu 382 --> gln       
E7  2139  C>T  arg 384 --> cys       
E7  2157  C>T  arg 390 --> trp  0 (inferred)    Indian 
E7  2158  G>A  arg 390 --> gln  Juvenile   
E7  2161  C>G  thr 391 --> ser  normal+     
E7  2178  C>T  his 397 --> tyr  slight     
E7  2181  del.TTC  del. phe 398    Polynesian 
I7  2195  G>A  splice gggt --> ggat     
I7  2213  C>G    normal     
E8  2320  del.9 nt    Late Infantile   
E8  2324  del.AT  Frame shift  Late Infantile  Italian 
E8  2327  C>T  thr 408 --> ile  slight  Adult  Spanish 
E8  2330  C>T  thr 409 --> ile  some  Juvenile  Japanese 
E8  2378  C>A  pro 425 --> thr  10-12%  Juvenile  Portuguese 
E8  2381  C>T  pro 426 --> leu  slight     
E8  2387  T>C  leu 428 --> pro  Late Infantile   
E8  2390  A>C  tyr 429 --> ser       
E8  2435  C>T  ala 464 --> val  low  Healthy   
E8  2505  del.11 nt  deletion  Late Infantile   
E8  2510  C>G  ala 469 --> gly  0?  Juvenile  Ukranian 
E8  2560  C>T  gln 486 --> term    Caucasian 
E8  2566  T>C  cys 488 --> arg  slight  Juvenile  French Canadian 
E8  2569  T>G  cys 489 --> gly  slight?  Adult  Italian 
E8  2587  duplic.  Frame shift       
E8  2590  ins.4 nt  Frame shift  0.3%  Infantile  Greek 
E8  2591  G>A  arg 496 --> his  normal  normal  African American 
E8  2603  G>T  cys 500 --> phe       
PA  2723  A>G  aataac --> agtaac  low     
Back to Home