Amish, Mennonite, and Hutterite
Genetic Disorder Database

Amish, Mennonite, and Hutterite Genetic Disorder Database

Order by: OMIM # Disorder

Click on the name of the disorder for more details.

OMIM # Disorder Seen In   [? A - Amish
OOM - Old Order Mennonite
OCM - Old Colony Mennonite
M - Unknown / Other Mennonite
H - Hutterite
]		 LHSC Testing is available at LHSC
#210210  3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency  A      M     
#610198  3-Methylglutaconic Aciduria, Type V          H   
#300600  Åland Island Eye Disease  A      M     
%201550  Adducted Thumbs Syndrome  A           
#202110  Adrenal hyperplasia, congenital, due to 17-alpha-hydroxylase deficiency        M     
#201910  Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency  A    OCM       
#201810  Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency  A           
#202010  Adrenal hyperplasia, congenital, due to steroid 11-beta-hydroxylase deficiency  A           
#612952  Aicardi-Goutieres syndrome 5  A           
#606952  Albinism, oculocutaneous, type 1B  A           
*107400  Alpha-1 antitrypsin deficiency  A  OOM         
#203800  Alström Syndrome        M     
#609056  Amish infantile epilepsy syndrome  A           
#300068  Androgen Insensitivity Syndrome          H   
#208900  Ataxia Telangiectasia  A      M     
#607585  Ataxia-telangiectasia - Variant         M     
#613385  Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism (ADMFD)  A           
*606565  Autosomal Recessive Cerebral Atrophy (ARCA)  A           
#209900  Bardet-Biedl Syndrome  A        H   
#607364  Bartter Syndrome, Type 3  A           
#613680  Beaulieu-Boycott-Innes syndrome          H   
#253260  Biotinidase deficiency  A  OOM  OCM  M     
#135150  Birt-Hogg-Dube syndrome      OCM       
#210900  Bloom Syndrome        M     
#211180  Bowen-Conradi Syndrome          H   
*113705  Breast Cancer, BRCA1          H   
*600185  Breast Cancer, BRCA2          H   
#115200  Cardiomyopathy, dilated, with AV block  A           
#255120  Carnitine Palmitoyltransferase I Deficiency          H   
#250250  Cartilage-hair hypoplasia  A           
%212500  Cataract, Congenital or Juvenile          H   
#224050  Cerebellar Hypoplasia, VLDLR-Associated          H   
236450  Cerebro-osteo-nephrodysplasia          H   
#214400  Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4A  A           
#211600  Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1  A           
#306400  Chronic Granulomatous Disease  A           
#604213  Chudley-McCullough Syndrome      OCM       
#303400  Cleft palate with ankyloglossia        M     
#119600  Cleidocranial dysplasia        M     
#133540  Cockayne Syndrome, type B  A  OOM         
#600373  CODAS syndrome      OCM       
#216550  Cohen Syndrome  A           
  Congenital Central Hypoventilation Syndrome  A           
#616326  Congenital Myasthenic Syndrome    OOM         
#310700  Congenital nystagmus    A           
#270420  Congenital Sodium Diarrhea  A           
#610042  Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome  A           
#203400  Corticosterone Methyloxidase Type 1 Deficiency  A           
#218030  Cortisol 11-Beta-ketoreductase deficiency        M     
#213980  Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome (CFSMR)  A           
#218800  Crigler-Najjar syndrome    OOM         
#219700  Cystic fibrosis  A  OOM  OCM  M  H   
#219800  Cystinosis  A           
#220100  Cystinuria    OOM         
#221200  Deafness and myopia  A           
#220290  Deafness, nonsyndromic    OOM         
#135290  Desmoid disease, hereditary  A           
#605407  Dopa-responsive dystonia          H   
#128100  Dystonia 1, torsion, autosomal dominant (DYT1)        M     
#602629  Dystonia 6, torsion (DYT6)  A      M     
#225500  Ellis-van Creveld syndrome  A           
#612651  Endocrine-cerebro-osteodysplasia (ECO)  A           
#226700  Epidermolysis Bullosa Letalis  A           
  Epidermolysis Bullosa Simplex  A           
%606554  Episodic Ataxia, Type 3        M     
#612416  Factor 11 deficiency    OOM         
#175100  Familial adenomatous polyposis 1 (FAP1)        M     
#614937  Familial Cortical Myoclonus        M     
#615999  Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia  A           
*600958  Familial hypertropic cardiomyopathy        M     
#227645  Fanconi anemia, complementation group C        M     
#300624  Fragile X Mental Retardation Syndrome    OOM  OCM       
#219000  Fraser syndrome  A           
#230400  Galactosemia  A           
#251300  Galloway-Mowat syndrome  A           
#261000  Gastric Intrinsic Factor (GIF) deficiency    OOM         
#274400  Genetic Defect in Thyroid Hormonogenesis 1          H   
#274500  Genetic Defect in Thyroid Hormonogenesis 2A  A           
#231070  Gerodermia Osteodysplastica       OCM       
#137580  Gilles De La Tourette Syndrome        M     
#263800  Gitelman Syndrome  A           
#231300  Glaucoma 3, primary congenital, A (GLC3A)  A           
#606824  Glucose-Galactose Malabsorption  A           
#231670  Glutaric acidemia I  A           
#231690  Glutaric Aciduria III  A           
+232500  Glycogen storage disease IV    OOM    M     
+232700  Glycogen storage disease VI    OOM         
%139600  Hairy Elbows  A           
#614504  HARS Deficiency  A           
%140300  Hashimoto Thyroiditis  A           
%267700  Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 1        M     
#603553  Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2     OOM    M     
+306700  Hemophilia A          H   
+306900  Hemophilia B  A           
#609310  Hereditary non-polyposis colon cancer      OCM       
#600155  Hirschsprung disease 2    OOM    M     
#236250  Homocystinuria  A           
#607748  Hypercholanemia, familial  A           
  Hypertension  A      M  H   
#241500  Hypophosphatasia      OCM    H   
#218700  Hypothyroidism and muscular hypertrophy  A           
#252500  I-Cell Disease  A           
  Ichthyosis Microcephaly  A           
#610798  Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein        M     
*603485  Infantile mitochondrial complex II/III deficiency    OOM         
#123150  Jackson-Weiss Syndrome (JWS)  A           
#220400  Jervell and Lange-Nielsen syndrome  A           
#205100  Joubert Syndrome          H   
  Joubert syndrome related disorder (JSRD)/ Meckel syndrome (MKS)          H   
#602390  Juvenile hemochromatosis, type 2A        M     
#256000  Leigh Syndrome  A    OCM       
%125480  Major Affective Disorder 1  A           
#145600  Malignant hyperthermia susceptibility        M     
#248600  Maple syrup urine disease    OOM    M  H   
#248900  Mast Syndrome  A           
#600496  Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 3          H   
#236700  McKusick-Kaufman Syndrome  A           
#201450  Medium-chain deficiency of Acyl-CoA dehydrogenase    OOM    M     
*590050  MELAS syndrome  A           
#614499  Mental retardation, autosomal recessive 34 (MRT34)    OOM         
#615637  Mental retardation, autosomal recessive 41 (MRT41)  A           
#251000  Methylmalonic acidurea due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency          H   
*251170  Mevalonate kinase deficiency    OOM    M     
#210710  Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism  A           
#251270  Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1 (MCCRP1)    OOM         
#607196  Microcephaly, Amish type  A           
*174763  Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A   A           
#609560  Mitochondrial DNA depletion syndrome, Hepatocerebral form      OCM       
+253220  Mucopolysaccharidosis, type VII (MPS7)      OCM       
#253600  Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A  A           
#604286  Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E  A           
#254110  Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2H          H   
#607155  Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2I          H   
#609549  Nanophthalmos 2  A      M     
#605355  Nemaline myopathy 5  A           
#256100  Nephronophthisis-Juvenile          H   
#256300  Nephrosis 1, congenital, Finnish type    OOM         
#600995  Nephrotic Syndrome, Type 2  A           
#310500  Night blindness, congenital stationary, type 1        M     
#300071  Night Blindness, Congenital Stationary, Type 2        M     
#615516  Non-syndromic intellectual disability, autism, and gait disturbance  A  OOM         
%257800  Oculocerebral Syndrome with Hypopigmentation  A           
%257970  Oculorenocerebellar syndrome        M     
#603554  Omenn syndrome  A           
#166200  Osteogenesis Imperfecta, Type 1  A           
259690  Osteopenia and sparse hair        M     
#259770  Osteoporosis-pseudoglioma syndrome    OOM         
#234200  Pantothenate kinase-associated neurodegeneration  A           
#168600  Parkinson Disease  A           
#616361  Parkinson disease    OOM         
#613135  Parkinsonism-dystonia, infantile (PKDYS)    OOM         
#608804  Pelizaeus-Merzbacher-like syndrome  A           
#142680  Periodic Fever, Familial    OOM         
+261600  Phenylketonuria  A  OOM         
#609049  Pierson syndrome    OOM         
#262600  Pituitary Dwarfism III          H   
*173360  Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency             
*608002  Polycystic kidney disease  A           
#611087  Polyhydramnios, megalencephaly and symptomatic epilepsy    OOM         
#609033  Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa (AXPC1)    OOM         
#608644  Primary Ciliary Dyskinesia, Type 3  A      M     
#611726  Progressive myoclonus epilepsy with ataxia      OCM       
+170100  Prolidase deficiency  A           
#312060  Properdin Deficiency        M     
#606054  Propionic acidemia  A      M     
#614501  Psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism (PMRED)  A           
#266200  Pyruvate kinase deficiency of red cells  A           
#266510  Refsum Disease, Infantile Form  A           
  Renal Hypoplasia  A           
#309500  Renpenning syndrome      OCM       
#275210  Restrictive dermopathy, lethal    OOM  OCM  M  H   
#215100  Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 (RCDP1)        M     
#614498  Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal (RMFSL)  A           
#604369  Salla Disease    OOM         
#616682  Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome (SSMS)    OOM         
#266900  Senior-Loken Syndrome 1  A           
#608971  Severe Combined Immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell/NK cell-positive    OOM         
#102700  Severe Combined Immunodeficiency, due to adenosine deaminase deficiency  A    OCM  M     
#615617  Severe Combined Immunodeficiency, due to CD3-delta deficiency      OCM  M     
#269840  Severe Combined Immunodeficiency, due to ZAP70 deficiency      OCM  M     
#601457  Severe Combined Immunodeficiency, T Cell-Negative, B Cell-Negative, NK Cell-Positive  A           
#602471  Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities (SAMS)      OCM       
#256550  Sialidosis, type II      OCM       
#210250  Sitosterolemia  A        H   
#613672  Spastic Ataxia 4, mtPAP deficiency    A           
#275900  Spastic paraplegia 20, autosomal recessive  A           
#253300  Spinal Muscular Atrophy, Type 1    OOM         
#253400  Spinal Muscular Atrophy, Type III          H   
271520  Spondylocostal dysostosis with anal atresia and urogenital anomalies      OCM       
+177400  Succinylcholine sensitivity          H   
#608800  Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome  A           
#186000  Synpolydactyly 1    A           
#615879  Tatton-Brown-Rahman syndrome  A           
#273800  Thrombasthenia of Glanzmann and Naegeli        M     
#274400  Thyroid Dyshormonogenesis 1          H   
#234050  Trichothiodystrophy, Nonphotosensitive 1 (TTDN1)  A           
#276710  Tyrosinemia Type 3    OOM         
#602083  Usher Syndrome, Type 1F          H   
#239100  Van Buchem Syndrome, Autosomal Dominant          H   
#261100  Vitamin B12 Deficiency    OOM         
#193400  Von Willebrand disease  A           
#236670  Walker-Warburg Syndrome    OOM         
#277600  Weill-Marchesani syndrome  A           


Back to Home