Amish, Mennonite, and Hutterite
Genetic Disorder Database

Amish, Mennonite, and Hutterite Genetic Disorder Database

Order by: OMIM # Disorder

Click on the name of the disorder for more details.

OMIM # Disorder Seen In   [? A - Amish
OOM - Old Order Mennonite
OCM - Old Colony Mennonite
M - Unknown / Other Mennonite
H - Hutterite
]
#202010  11-beta-hydroxylase deficiency  A         
#201810  3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, type II  A         
#210210  3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency  A      M   
#610198  3-Methylglutaconic Aciduria, Type V          H 
%201550  Adducted Thumbs Syndrome  A         
  Adenomatous polyposis of the colon        M   
#612952  Aicardi-Goutieres syndrome 5  A         
#300600  Aland Island Eye Disease  A         
#606952  Albinism, oculocutaneous, type 1B  A         
+107400  Alpha-1 antitrypsin deficiency    OOM       
#203800  Alström Syndrome        M   
#609056  Amish infantile epilepsy syndrome  A         
#300068  Androgen Insensitivity Syndrome          H 
#208900  Ataxia Telangiectasia  A      M   
#607585  Ataxia-telangiectasia - Variant         M   
#613385  Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism (ADMFD)  A         
*606565  Autosomal Recessive Cerebral Atrophy (ARCA)  A         
#209900  Bardet-Biedl Syndrome  A        H 
#241200  Bartter Syndrome Type 2  A         
#607364  Bartter Syndrome, Type 3  A         
  Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome          H 
#253260  Biotinidase deficiency  A  OOM  OCM  M   
#210900  Bloom Syndrome        M   
#211180  Bowen-Conradi Syndrome          H 
*113705  Breast Cancer, BRCA1          H 
*600185  Breast Cancer, BRCA2          H 
#115200  Cardiomyopathy, dilated, with AV block  A         
#255120  Carnitine Palmitoyltransferase I Deficiency          H 
#250250  Cartilage-hair hypoplasia  A         
%212500  Cataract, Congenital or Juvenile          H 
#224050  Cerebellar Hypoplasia, VLDLR-Associated          H 
  Cerebral vasculopathy and early onset stroke  A         
236450  Cerebro-osteo-nephrodysplasia          H 
#214400  Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4A  A         
#211600  Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1  A         
#306400  Chronic Granulomatous Disease  A         
%604213  Chudley-McCullough Syndrome        M   
#303400  Cleft palate with ankyloglossia        M   
#119600  Cleidocranial dysostosis    OOM       
*600211  Cleidocranial dysplasia        M   
#221200  Cochlear deafness, myopia, and intellectual impairment  A         
#133540  Cockayne Syndrome, type B  A  OOM       
600373  CODAS syndrome      OCM     
#216550  Cohen Syndrome  A         
#202010  Congenital Adrenal Hyperplasia, due to 11-hydroxylase deficiency  A         
#202110  Congenital Adrenal Hyperplasia, due to 17-alpha-hydroxylase deficiency        M   
  Congenital Central Hypoventilation Syndrome  A         
#616326  Congenital Myasthenic Syndrome    OOM       
#310700  Congenital nystagmus    A         
#270420  Congenital Sodium Diarrhea  A         
#610042  Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome  A         
#203400  Corticosterone Methyloxidase Type 1 Deficiency  A         
+218030  Cortisol 11-Beta-ketoreductase deficiency        M   
#213980  Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome (CFSMR)  A         
#218800  Crigler-Najjar syndrome    OOM       
#219700  Cystic fibrosis  A  OOM  OCM  M  H 
#219800  Cystinosis  A         
#220100  Cystinuria    OOM       
#220290  Deafness, nonsyndromic    OOM       
#135290  Desmoid disease, hereditary  A         
#605407  Dopa-responsive dystonia          H 
#128100  Dystonia 1, torsion, autosomal dominant (DYT1)        M   
#602629  Dystonia 6, torsion (DYT6)  A      M   
#225500  Ellis-van Creveld syndrome  A         
#612651  Endocrine-cerebro-osteodysplasia (ECO)  A         
#226700  Epidermolysis Bullosa Letalis  A         
  Epidermolysis Bullosa Simplex  A         
%606554  Episodic Ataxia, Type 3        M   
#612416  Factor 11 deficiency    OOM       
*612309  Factor V Leiden heterozygosity  A         
#614937  Familial Cortical Myoclonus        M   
#615999  Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia  A         
*600958  Familial hypertropic cardiomyopathy        M   
#227645  Fanconi anemia, complementation group C        M   
#300624  Fragile X Mental Retardation Syndrome    OOM  OCM     
#219000  Fraser syndrome  A         
#230400  Galactosemia  A         
#251300  Galloway-Mowat syndrome  A         
#261000  Gastric Intrinsic Factor (GIF) deficiency    OOM       
#274400  Genetic Defect in Thyroid Hormonogenesis 1          H 
#274500  Genetic Defect in Thyroid Hormonogenesis 2A  A         
#231070  Gerodermia Osteodysplastica       OCM     
#137580  Gilles De La Tourette Syndrome        M   
#263800  Gitelman Syndrome  A         
#231300  Glaucoma 3, primary congenital, A (GLC3A)  A         
#606824  Glucose-Galactose Malabsorption  A         
#231670  Glutaric acidemia I  A         
#231690  Glutaric Aciduria III  A         
+232500  Glycogen storage disease IV    OOM    M   
+232700  Glycogen storage disease VI    OOM       
%139600  Hairy Elbows  A         
#614504  HARS Syndrome  A         
%140300  Hashimoto Thyroiditis  A         
%267700  Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 1        M   
#603553  Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2     OOM    M   
+306700  Hemophilia A          H 
+306900  Hemophilia B  A         
*609309  Hereditary non-polyposis colon cancer        M   
#609310  Hereditary non-polyposis colon cancer      OCM     
#600155  Hirschsprung disease 2    OOM    M   
#236250  Homocystinuria  A         
#607748  Hypercholanemia, familial  A         
  Hypertension  A      M  H 
#241500  Hypophosphatasia      OCM    H 
#218700  Hypothyroidism and muscular hypertrophy  A         
#252500  I-Cell Disease  A         
  Ichthyosis Microcephaly  A         
#610798  Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein        M   
*603485  Infantile mitochondrial complex II/III deficiency    OOM       
#123150  Jackson-Weiss Syndrome (JWS)  A         
#220400  Jervell and Lange-Nielsen syndrome  A         
#205100  Joubert Syndrome          H 
  Joubert syndrome related disorder (JSRD)/ Meckel syndrome (MKS)          H 
#147920  Kabuki  A         
#256000  Leigh Syndrome  A    OCM     
%125480  Major Affective Disorder 1  A         
*180901  Malignant hyperthermia susceptibility        M   
#145600  Malignant hyperthermia, susceptibility to        M   
#248600  Maple syrup urine disease    OOM    M  H 
#248900  Mast Syndrome  A         
#600496  Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 3          H 
#236700  McKusick-Kaufman Syndrome  A         
#201450  Medium-chain deficiency of Acyl-CoA dehydrogenase    OOM    M   
*590050  MELAS SYNDROME   A         
#614499  Mental retardation, autosomal recessive 34 (MRT34)    OOM       
#615637  Mental retardation, autosomal recessive 41 (MRT41)  A         
#251000  Methylmalonic acidurea due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency          H 
*251170  Mevalonate kinase deficiency    OOM    M   
#210710  Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism  A         
#251270  Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1 (MCCRP1)    OOM       
#607196  Microcephaly, Amish type  A         
*17476  Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A   A         
#609560  Mitochondrial DNA depletion syndrome, Hepatocerebral form      OCM     
%252350  Moyamoya disease 1  A      M   
+253220  Mucopolysaccharidosis, type VII (MPS7)      OCM     
#253600  Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2A  A         
#604286  Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E  A         
#254110  Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2H          H 
#607155  Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2I          H 
#609549  Nanophthalmos 2  A      M   
#605355  Nemaline myopathy 5  A         
#256100  Nephronophthisis-Juvenile          H 
#256300  Nephrosis 1, congenital, Finnish type    OOM       
#600995  Nephrotic Syndrome, Type 2  A         
#310500  Night blindness, congenital stationary, type 1        M   
#300071  Night Blindness, Congenital Stationary, Type 2        M   
#615516  Non-syndromic intellectual disability, autism, and gait disturbance  A  OOM       
%257800  Oculocerebral Syndrome with Hypopigmentation  A         
%257970  Oculorenocerebellar syndrome        M   
#603554  Omenn syndrome  A         
#166200  Osteogenesis Imperfecta, Type 1  A         
259690  Osteopenia and sparse hair        M   
#259770  Osteoporosis-pseudoglioma syndrome    OOM       
#234200  Pantothenate kinase-associated neurodegeneration  A         
#168600  Parkinson Disease  A         
#616361  Parkinson disease    OOM       
#613135  Parkinsonism-dystonia, infantile (PKDYS)    OOM       
#608804  Pelizaeus-Merzbacher-like syndrome  A         
#142680  Periodic Fever, Familial    OOM       
+261600  Phenylketonuria  A  OOM       
#609049  Pierson syndrome    OOM       
#609049  Pierson Syndrome    OOM       
#262600  Pituitary Dwarfism III          H 
*173360  Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency           
*608002  Polycystic kidney disease  A         
#611087  Polyhydramnios, megalencephaly and symptomatic epilepsy    OOM       
#609033  Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa (AXPC1)    OOM       
#608644  Primary Ciliary Dyskinesia, Type 3  A      M   
#611726  Progressive myoclonus epilepsy with ataxia      OCM     
+170100  Prolidase deficiency  A         
#312060  Properdin Deficiency        M   
#606054  Propionic acidemia  A      M   
#614501  Psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism (PMRED)  A         
#266200  Pyruvate kinase deficiency of red cells  A         
#266510  Refsum Disease, Infantile Form  A         
  Renal Hypoplasia  A         
#309500  Renpenning syndrome      OCM     
#275210  Restrictive dermopathy, lethal    OOM  OCM  M  H 
#215100  Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1 (RCDP1)        M   
#614498  Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal (RMFSL)  A         
#604369  Salla Disease    OOM       
#616682  Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome (SSMS)    OOM       
#266900  Senior-Loken Syndrome 1  A         
#608971  Severe Combined Immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell/NK cell-positive    OOM       
#102700  Severe Combined Immunodeficiency, due to adenosine deaminase deficiency  A    OCM  M   
#615617  Severe Combined Immunodeficiency, due to CD3-delta deficiency      OCM  M   
#269840  Severe Combined Immunodeficiency, due to ZAP70 deficiency      OCM  M   
#601457  Severe Combined Immunodeficiency, T Cell-Negative, B Cell-Negative, NK Cell-Positive  A         
#602471  Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities (SAMS)      OCM     
#256550  Sialidosis, type II      OCM     
#210250  Sitosterolemia  A        H 
#613672  Spastic Ataxia 4, mtPAP deficiency    A         
#275900  Spastic paraplegia 20, autosomal recessive  A         
#253300  Spinal Muscular Atrophy, Type 1    OOM       
#253400  Spinal Muscular Atrophy, Type III          H 
271520  Spondylocostal dysostosis with anal atresia and urogenital anomalies      OCM     
+177400  Succinylcholine sensitivity          H 
#608800  Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome  A         
#186000  Synpolydactyly 1    A         
#273800  Thrombasthenia of Glanzmann and Naegeli        M   
#274400  Thyroid Dyshormonogenesis 1          H 
#234050  Trichothiodystrophy, Nonphotosensitive 1 (TTDN1)  A         
#276710  Tyrosinemia Type 3    OOM       
#602083  Usher Syndrome, Type 1F          H 
#239100  Van Buchem Syndrome, Autosomal Dominant          H 
#261100  Vitamin B12 Deficiency    OOM       
#193400  Von Willebrand disease  A         
#277580  Waardenburg-Shah Syndrome        M   
#236670  Walker-Warburg Syndrome    OOM       
#277600  Weill-Marchesani syndrome  A         
#310500  X-linked incomplete congenital stationary night blindness  A         


Back to Home